Il 90 percento delle persone con SLA ha questo in comune, dicono gli esperti

La sclerosi laterale amiotrofica, meglio conosciuta come SLA o la malattia di Lou Gehrig, è un raro disturbo neurologico che circa 20.000 U.S. I residenti vivono durante un dato anno. E mentre le tue possibilità di ricevere una diagnosi di SLA possono essere relativamente basse, la prognosi per le persone con SLA è terribile. Secondo i Centri per il controllo e la prevenzione delle malattie (CDC), i pazienti con SLA vivono in genere solo da due a cinque anni dopo la prima mostrazione dei sintomi, che in genere includono debolezza muscolare o rigidità, spasmi, affaticamento e difficoltà a deglutire, tra gli altri.

I ricercatori sanno che questi sintomi si presentano a causa della malattia che attacca i motoneuroni nel cervello e nel midollo spinale che sono necessari per il movimento muscolare, ma la causa principale della SLA è ancora sconosciuta. Gli esperti affermano che sia i fattori genetici che ambientali svolgono probabilmente un ruolo. In effetti, c'è un fattore genetico che può darti un'idea del tuo livello di rischio. Continua a leggere per scoprire l'unica cosa che il 90 percento delle persone con SLA ha in comune.

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Il novanta per cento dei pazienti con SLA ha "Sporadica SLA."

Secondo l'associazione ALS (ALSA), circa il 90 percento dei pazienti ha "Sporadici SLA", un tipo di SLA che non è ereditato attraverso mutazioni genetiche. In questi casi, la persona diagnosticata è l'unica persona della propria famiglia con la malattia. L'inizio della loro malattia si verifica in genere più tardi di quanto non fa nei pazienti con una storia familiare nota di SLA.

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L'altro 10 percento dei pazienti ha "SLA familiare."

Il restante 10 percento dei casi di SLA è considerato "ALS familiare" (FALS). "In questi casi, più di una persona in famiglia ha la SLA e talvolta i membri della famiglia hanno anche una demenza frontotemporale. Le persone con fals spesso iniziano a mostrare sintomi in età precedente che nella SLA sporadica ", scrive Deborah Hartzfeld, MS, un consulente genetico certificato (tramite ALSA).

Questa statistica può stimolare la confusione per alcuni sulle probabilità di sviluppare la SLA a seconda della storia familiare. Mentre nove persone su 10 con SLA non avranno una storia familiare conosciuta, hai molte più probabilità di sviluppare la SLA se hai una storia familiare della malattia che se non lo fai.

I pazienti con SLA familiare hanno un rischio del 50 % di trasmettere il gene della SLA ai propri figli.

La mutazione genica di fals è spesso Autosomiale dominante, Significa che solo un genitore deve averlo per passarlo ai propri figli. Significa anche che il genitore interessato ha una copia del gene con una mutazione e una senza, il che significa che hanno una probabilità del 50 % di trasmetterla la mutazione alla loro prole. AE0FCC31AE342FD3A1346EBB1F342FCB

Secondo l'associazione ALS, "in genere, anche se non sempre, ci sarà qualcuno in ogni generazione con SLA e/o demenza", che appare accanto a SLA in un terzo dei casi. Vale la pena notare che non tutti con la mutazione genetica continueranno a sviluppare i sintomi della SLA.

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I test genetici possono aiutarti a ottenere risposte.

Sebbene il 90 percento dei casi di SLA non sia il risultato di una mutazione genetica ereditata, lo screening genetico può aiutarti a comprendere meglio il tuo rischio se hai una storia familiare. Ciò richiederà in genere un test del sangue o della saliva e può richiedere diversi mesi per ottenere risultati. I risultati possono essere interpretati solo se la persona in famiglia diagnosticata con SLA è anche in grado di partecipare ai test.

Tuttavia, l'ALSA sottolinea che anche con i test genetici, non è possibile escludere la possibilità di trasmettere la SLA familiare. "Non avere una mutazione genetica identificata non elimina una diagnosi di FALS e altri membri della famiglia possono essere ancora a rischio di sviluppare la SLA", spiega l'organizzazione. Parlare con il tuo medico è il primo e più importante passo per scoprire il rischio personale, specialmente se si presentano eventuali sintomi di SLA.

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